Introduction: Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT), also known as Osler-Weber-Rendu disease, is a very rare autosomal dominant genetic disorder, that leads to small vascular malformations in the skin, mucous membranes, and organs such as the lungs, brain, and liver. It often presents with heavy and frequent bleeding of the noseor digestive tract, multiplex telangiectasia in typical localization (mouth, lips, tongue), arteriovenous malformations (AVM) of internal organs, and positive family history. The diagnosis can be made based on Curacao criteria.More than 80% of HHTs are caused by mutations in the endoglin (ENG) and ACVRL1 genes (encoding activin receptor-like kinase 1), leading to increased levels of vascular endothelial growth factor (VEGF). It is known that due to AVM, the patients have an increased risk of thromboembolism. Objective: We aimed to examine the acquired and inherited thrombophilia factors, the function of thrombocytes, bone metabolism, VEGF concentrations, and comorbidities in patients with HHT. Results: We examined laboratory data of 26 patients with Osler disease (15 women and 11 men), followed by the Department of Internal Medicine Division of Hematology and Rare Diseases. The mean age of patients was 54.87±10.11 years. We also analyzed demographic data, comorbidities, genetic results, and the treatment modalities of all patients. The concentration of D-dimer was higher in patients, while fibrin monomer was not increased, platelet function assay(PFA) with collagen/adrenalin was slightly prolonged. Inherited factors of thrombophilia were normal; two patients had positive antiphospholipid antibodies. Most of our patients had lower plasminogen activity (PAI-1), referring to a hyperfibrinolytic bleeding tendency in these patients. Most of the patients had lower vitamin-D levels. We measured higher VEGF concentrations in most patients, which were reduced after treatment. Conclusion: Although Osler disease is a vascular disorder, it is worth examining the thrombocyte function and the fibrinolytic system, too. VEGF could be a good marker for following up on the effectiveness of the treatment.

Témavezető: Dr Brúgós Boglárka Csilla

Background: Autoimmune hemolytic anemia (AIHA) is a disorder characterized by the immune-mediated destruction of red blood cells, leading to anemia and various clinical manifestations. Based on the thermal amplitude of the autoantibodies, there are two main types of the disease: warm and cold AIHA. Thrombotic manifestations were shown in 11 to 27% of adults with AIHA. Objective: This retrospective study aims to analyze a cohort of patients diagnosed with AIHA between 2019 and 2023 by reviewing their case files to extract relevant laboratory values, test results, treatment regimens, and associated comorbidities, mainly thromboembolic complications with a special focus on hypercoagulability. Results: In this period, 25 patients were diagnosed with AIHA, 15 female (mean age 66±15.7 years), and 10 male (mean age 42.77±15.36 years). Female patients were significantly older than men (p=0.001). 4 women had the cold- agglutinin disease, and 11 had wAIHA. Among female with wAIHA, three had secondary AIHA caused by lymphoproliferative or autoimmune diseases. Eight males had primary wAIHA, two secondary AIHA caused by Castleman disease and COVID-19 infection. There were no significant differences between hemolytic parameters (hemoglobin, haptoglobin, bilirubin, reticulocyte count) of patients. 25 % of patients (seven females, two males) had laboratory parameters showing increased hypercoagulability, either an increase in thrombin-antithrombin complexes, prothrombin fragment, or increased D-dimer and fibrin monomer (FM) count. These parameters showed a correlation with reticulocyte count. Antiphospholipid antibodies (APL) were increased in four patients. Thromboembolic complications occurred in three patients. All patients with laboratory deviations showing hypercoagulability or positive APL antibodies were administered thromboprophylaxis. Conclusion: Thromboembolic complications are common in AIHA. We recommend investigating laboratory parameters showing hypercoagulability and detecting antiphospholipid antibodies in AIHA patients, which are acquired risk factors for thromboembolism. Prophylactic anticoagulation is essential if the above-mentioned tests are positive or in all cases of severe hemolysis.

Témavezető: Dr. Brugós Boglárka

Idiopathic inflammatory myopathies (IIM) are heterogeneous systemic autoimmune diseases with symmetric proximal muscle weakness, characteristic skin symptoms and various internal organ involvements. Cardiac manifestation in myositis is associated with an increased mortality, but standardized screening strategies and incidence, features and outcome of myocardial involvement are lacking. In the present work our aims were to study the myocardial manifestation of newly diagnosed IIM patients. We consecutively enrolled patients with definitive/probable IIM based on the ACR/EULAR 2017 criteria except inclusion body myositis from JAN-2023 until AUG-2024. Patients were prospectively followed. Myocardial involvement was evaluated by echocardiography, cardiac MRI and laboratory biomarkers at baseline, 3 and 6 months after enrollment. Outcome of the cardiac involvement was determined based on the MRI results. Eleven patients were included (7 males and 4 females, mean age: 52,1±15,4 years), 5 patients had polymyositis and 6 dermatomyositis. Four out of 11 patients had myocarditis (3 males and 1 female, mean age: 47±9,3 years) at the baseline. Interestingly, cardiac troponin T level was significantly higher in patients without myocarditis at baseline (780±1102 vs. 571±391 ng/ml; p=0,037), but this marker was raised in every patient, irrespectively of myocardial involvement. In contrast, elevated cardiac troponin I and NT-proBNP levels were found more frequently (100% and 75 %) in patients with myocarditis and less frequently (43% and 43%) in patients without myocarditis. The left ventricle ejection fraction was numerically lower in patients with myocarditis, but probably due to small sample size, it was not statistically significant (62±5,5% vs. 52±19,3%; p=0,83). After 6 months of individualized combined treatment, half (2/4) of the myocarditis resolved without and half with irreversible consequences. Cardiac damage occurred in those patients, who had necrotizing myopathy and decreased ejection fraction at baseline. In conclusion, myocardial involvement of IIM patients, detected by sensitive imaging modalities, is high and the outcome of the disease is poor despite available treatment. Cardiac troponin T is not useful for screening myocarditis, but cardiac troponin I and NT-proBNP seem to predict better myocardial manifestation. Cardiac examination with combined modalities is recommended in every patient at the diagnosis to prevent irreversible cardiac damage.

Témavezető: Dr. Zoltan Griger

A szisztémás sclerosis, avagy scleroderma egy több szervet érintő autoimmun betegség, mely jellegzetes bőrtünetéről kapta elnevezését. Emellett egyéb szerveket is érint, Raynaud-jelenség, polyarthralgia, oesophagus dysmotilitás, szívelégtelenség, veseelégtelenség, pulmonalis hypertonia és pulmonalis fibrozis is megfigyelhető a betegeknél. Mint a szisztémás autoimmun kórképekre általában, a szisztémás sclerosisra is női dominancia jellemző, így a beteggondozás kapcsán a családtervezés, a várható terhességi komplikációk kérdése is felmerül. Irodalmi adatok alapján anyai és magzati szövődmények is megfigyelhetők a betegcsoportban, mint az alapbetegség aktiválódása, elhúzódó kitolási szak, fertilitási zavar, vetélés, koraszülés, illetve kissúlyú újszülöttek. Kutatásunk célja, hogy a DE ÁOK Klinikai Immunológia Tanszéken gondozott szisztémás sclerosisos betegeinkél felmérjük a terhességi komplikációk gyakoriságát, illetve rizikófaktorait. A vizsgálat során az EULAR (European Alliance of Associations for Rheumatology) ajánlása alapján saját magunk által szerkesztett kérdéseket használva elbeszélgetünk a betegekkel a gyermekvállalásról, annak nehézségéről a korábbi/jelenlegi terhességről, annak kimeneteléről és az alapbetegségük tüneteinek alakulásáról a terhességek kapcsán. A vizsgálatba 140 nőbeteget vontunk be, akik közül 106 beteget tudtunk elérni személyesen vagy telefonon. Közülük 36,8% (n=39) a betegség diffúz cutan (dcSSc) 63,2% (n=61) a limitált cutan (lcSSC) formában szenved. Átlagéletkoruk a diagnózis idején 51,64 év volt. 106 betegünk összesen 297 terhességről számolt be, melyek 47%-a (n=140) a scleroderma diagnózisa után fogant. Anyai szövődmények ritkák, közülük a gestatios hypertonia volt a leggyakoribb 7,5% (n=8), magzati szövődmények közül betegeink 29%-ban (n=31) fordult elő vetélés, 9,4%-ban (n=10) többszöri vetélés. Mind a vetélések (41% vs 22%, P:0,036), mind a többszöri vetélések szignifikánsan gyakrabban fordultak elő a dcSSC-ben (18% vs 4,5%; P:0,028). Késői magzati vagy újszülöttkori komplikációról a betegek 22%-a (n=23) számolt be. Eredményeink alapján elmondhatjuk, hogy első trimeszteri komplikációk gyakoribbak a diffúz cutan sclerodermában szenvedő betegeknél. Egyéb specifikus rizikófaktort nem találtunk. Összességében a sclerodermás betegek terhessége nagy rizikójúnak tekintendő, a terhesgondozás során fokozott körültekintés javasolt.

Témavezető: Nagy-Vincze Melinda és Majai Gyöngyike Emese

Bevezetés: Szisztémás sclerosisban (SSc) szenvedő betegeknél megjelenő ILD (intersticiális tüdőbetegség) szűrése, monitorozása, kezelése és progresszió becslése elengedhetetlen a magas mortalitás és morbiditás csökkentése érdekében. Célkitűzés: Az SSc-ILD megjelenési és progresszivitási sajátosságait vizsgáltuk. Anyagok és módszerek: Munkánk során a Klinikai Immunológiai Tanszéken gondozott progresszív szisztémás sclerosisban és ILD-ben szenvedő betegek adatait dolgoztuk fel (40 fő). Megvizsgáltuk antitestprofiljukat, overlap syndroma fennállását, HRCT-n megjelenő tüdő érintettséget, és annak változását, mintázatát, GGO társulását, légzésfunkciós tesztek eredményeit és azok időbeni alakulását (FVC, DLCO), az alkalmazott terápiákat. Ezeket kapcsoltuk össze: SSc altípusokkal (diffúz cutan-limitált cutan), megjelenéssel (korai (SSc diagnózistól 5 éven belül igazolt ILD) – késői (>5év)), illetve a dohányzás meglétével. Eredmények: Limitált cutan típusú betegeknél az SSc fennállása szignifikánsan rövidebb idő volt, mint diffúz cutan típusnál (p=0,002). Diffúz cutan formában szignifikánsan fiatalabb korban diagnosztizáltak SSc-t (p=0,005), fiatalabb korban jelent meg ILD (p=0,037), emellett szignifikánsan többször jelent meg Scl-70 antitest is (p=0,009). A betegek 27,5%-a volt pozitív Ro-52 antitestre (11 fő), náluk szignifikánsan gyakrabban jelent meg az SSc diagnózistól 5 éven belül ILD (p=0,017). NSIP mintázat a betegek 60%-ában volt jelen, és ezen esetek 70,8%-ában GGO-val társult. Az ILD HRCT-n látható kiterjedése a vizsgált periódus alatt 1 főnél javult (2,5%), 16 főnél stagnált (40%), 23 főnél progrediált (57,5%). Több, mint 5%-os javulás az FVC értékekben (min. 3 éves követésre szűrve) (N=22) 31,8%-ban, több, mint 10%-os javulás DLCO értékekben (min. 3 éves követésre szűrve) (N=23) 43,5%-ban volt látható. MMF-fel kezelt betegeknél több, mint 5%-os javulás megjelenése az FVC értékekben (min. 3 éves követésre szűrve) (N=22) szignifikáns volt (p=0,007). Következtetés: Eredményeink alapján a diffúz cutan altípusú SSc-nél rosszabb prognózisú ILD várható, ezért az ezen csoportba tartozó betegek szűrése, monitorozása kulcsfontosságú. Emellett szem előtt kell tartani, hogy mindkét alcsoportba tartozó SSc-s betegnél a kórlefolyás bármely szakaszában kialakulhat ILD, így minden SSc-s beteget szűrni kell rá, hiszen a megfelelő terápiával szinten tartható, javítható is lehet állapotuk.

Témavezető: Dr. Majai Gyöngyike Emese

Az elmúlt évek klinikai vizsgálatai rámutattak, hogy a CAR T sejtes daganatterápiák hatékonysága függ a kiindulási sejtkészítmény proliferációs kapacitásától, metabolikus aktivitásától és citotoxikus hatékonyságától, amit a szakirodalom összefoglalóan a T sejt „fitnesz”-ként definiál. Bár számos tanulmány igazolta, hogy a rendszeres fizikai aktivitás kedvezően befolyásolja ezeket a funkcionális paramétereket, annak a CAR T sejtkészítmények minőségére gyakorolt közvetlen hatásáról nem találtunk adatokat. Ezért munkánk során egy standardizált edzésprogram hatását vizsgáltuk a résztvevőkből izolált T sejtkészítmények fenotípus eloszlására, valamint az ezekből generált CAR T sejtek terápiás potenciáljára. A kutatásban 16 idősebb (71,24±4,55 év éves) női önkéntes vett részt, akik heti két alkalommal közepes intenzitású erőnléti és koordinációs gyakorlatokat végeztek. Az edzésprogram előtt és után perifériás vér mononukleáris sejteket gyűjtöttünk, melyek fenotípus eloszlását áramlási citometriával vizsgáltuk, különös tekintettel a naiv, memória- és effektor T sejtek arányának változásaira. Ezt követően a négy legjelentősebb változást mutató önkéntes edzésprogram előtt és után krioprezervált sejtizolátumából CD28 kostimulációs endodomént kifejező HER2-specifikus CAR T sejteket állítottunk elő. A proliferációs kapacitást és transzdukciós hatékonyságot áramlási citometriával, a citokintermelést és citotoxikus hatékonyságot konvencionális immunológiai tesztekkel vizsgáltuk HER2+ tumorsejtek jelenlétében. Kontrollként nem transzdukált T sejteket és HER2- célsejteket használtunk. Megállapítottuk, hogy az edzésprogramot követően izolált sejtkészítményekben a naiv sejtek aránya megnőtt, miközben a központi és effektor memória fenotípusok részaránya csökkent. Egyidejűleg a CD69+ arány növekedése és KLRG1 pozitivitás csökkenése a T sejtek proliferációs képességének fokozódására és szeneszcenciájának mérséklődésére utalt. Ezek a fenotípusos változások szignifikáns javulást eredményeztek az edzés utáni sejtkészítményekből előállított CAR T sejtek proliferációjára, transzdukciós hatékonyságára, citokintermelésére és in vitro citotoxikus aktivitására. Eredményeink alapján a standardizált testmozgás javítja a CAR T sejtterápiák hatékonyságát a naiv T sejtek arányának növelésén és a szeneszcencia csökkentésén keresztül. Az edzésnek tulajdonítható változások ígéretes lehetőségeket kínálnak az immunsejt-terápiák fejlesztésében, alternatív utakat megnyitva a CAR T sejtek optimalizálására.

Témavezető: dr. Szöőr Árpád

Bevezetés A koleszterin koncentráció csökkentésére alkalmazott statinok a 3-hidroxi-3-metil-glutaril-koenzim-A reduktáz (HMGCR) gátlása révén fejtik ki hatásukat. A statin terápia egyik mellékhatása a statin-indukálta myopathia, mely különböző mértékű izomkárosodással jár. Az anti-HMGCR antitestet 2010-ben azonosították immun-mediált necrotizáló myopathiaban szenvedő betegekben. Kimutatását a hazai diagnosztikai laboratóriumok nem végzik. Célkitűzés Célul tűztük ki olyan ELISA kifejlesztését, mely alkalmas az anti-HMGCR kimutatására szérumból. Méréseink megerősítésére patkánymájszövettel és forgalomban lévő kemilumineszcens immunoassayvel, továbbá felszíni plazmon rezonanciával (SPR) is terveztük jellemezni az anti-HMGCR és a HMGCR közötti kölcsönhatás létrejöttét, kinetikáját. Betegek és módszerek A plate well-jeit rekombináns HMGCR-rel fedtük, majd a statin terápiában részesülő myopathiás betegek és kontrollként statint szedő vagy nem szedő, tünetmentes egyének szérum mintáival inkubáltuk. 450 nm-en HRP-vel jelzett anti-humán IgG-vel mutattuk ki a bekötődött antitesteket. Indirekt immunfluoreszcens (IIF) technikával a mintáinkat patkánymájszöveten is megvizsgáltuk, ahol un. HALIP (HMGCR associated liver pattern) mintázatként várható az anti-HMGCR. A szöveteken FITC-konjugált másodlagos IgG-t alkalmaztunk és fluoreszcens mikroszkóppal értékeltük a biochipeket. Kemilumineszcens immunoassay esetében izoluminollal konjugált anti-humán IgG antitestet alkalmaztunk. Az SPR mérések esetében a szenzor chipre HMGCR-t immobilizáltunk, majd analitként a betegek különböző szérumhígításait áramoltattuk. A kialakult interakciókat kinetikai paraméterekkel jellemeztük. Eredmények 50 (28 nő, 22 férfi) statin terápiában részesülő beteg szérum mintáit vizsgáltuk meg. Közülük 5 beteg mutatott myopathiás tüneteket és 3 esetben sikerült azonosítani az anti-HMGCR antitestet. Mindhárom esetben pozitívnak bizonyultak az ELISA, a IIF és a kemilumineszcens vizsgálatok. Az SPR mérés alapján az antitest és az enzim között kialakuló interakció 10⁻⁸ M tartományba eső egyensúlyi disszociációs állandóval (KD) jellemezhető. Megbeszélés Beállítottunk egy ELISA módszert, mely alkalmas az anti-HMGCR antitestek kvantitatív meghatározására. A statint szedő betegek esetében érdemes ellenőrizni, az anti-HMGCR antitestek megjelenését. Az irodalmi adatok szerint a statin terápiában részesülő betegek kb. 1-3%-ában alakulnak ki myopatiás tünetek, melyek hátterében az anti- HMGCR antitestek állnak.

Témavezető: Dr. Pénzes-Daku Krisztina

Háttér: Az idiopathias inflammatorikus myopathiák (IIM) szisztémás autoimmun betegségek, különböző klinikai megjelenési formákkal és patomechanizmusokkal. Ezen betegségekben az interferon útvonal az egyik fontos terápiás célpontok egyike. A Siglec-1 vagy CD169, egy interferon-indukálható receptor, mely a betegség aktivitásának potenciális biomarkere lehet, különösen dermatomyositisben (DM). Célok: A Siglec-1 expressziójának elemzése klasszikus (cMO), intermedier (iMO) és nem-klasszikus monocitákon (ncMO) IIM betegekben, valamint a klinikai aktivitás mérőszámaival való kapcsolatának vizsgálata. Módszerek: A Siglec-1 expresszióját 7 színű áramlási citometriával mértük az IIM-betegeknél, akiket a következő csoportokba soroltunk be: dermatomyositis (DM), antiszintetáz szindróma (ASyS), immunmediált nekrotizáló myopathia (IMNM), zárványtestes myositis (IBM) és polymyositis (PM), valamint egészséges kontrollok (HC). A betegség aktivitását az IMACS Core set aktivitási kritériumok segítségével értékeltük. Eredmények: A vizsgálatban 62 IIM-beteg vett részt (33 DM, 17 ASyS, 5 IMNM és 4 IBM és 3PM). Az aktív DM betegek minden monocita alosztály esetében szignifikánsan magasabb Siglec-1 átlagos fluoreszcencia-intenzitást (MFI) mutattak, a többi aktív IIM alcsoporthoz és a HC-hoz képest (p minden esetben <0,05). Az aktivitás szerinti elkülönítés nélkül ugyanakkor a Siglec-1 expressziós szintje nem különbözött IIM alcsoportok és HC-k között szignifikánsan. A teljes IIM populációban a Siglec-1 expressziójának korrelációja az egyes monocita alosztályokban a betegség különböző aktivitási mutatói közül a globális (Physician Global Activity), a bőr (CDASI, Skin-VAS) és a gasztrointesztinális (GIT-VAS) aktivitással pozitívan, míg az izomerővel negatívan korrelált (p minden esetben <0,05). A DM csoportot külön megvizsgálva a korrelációk értékei erősebbek voltak. A legmagasabb Siglec-1 expressziót minden betegcsoportban az intermedier monocitákon detektáltuk. A betegség aktivitási markerek és a Siglec-1 expressziója közötti legerősebb korrelációt szintén az intermedier monociták esetében kaptuk. Következtetés: A Siglec-1 expressziója az intermedier monocitákon emelkedett az aktív DM-es betegekben és jól korrelál a betegség aktivitásával. A Siglec-1 hasznos biomarker lehet az IIM aktivitásának mérésére és nyomon követésére, valamint potenciálisan alkalmazható a célzott interferon gátló kezelésre alkalmas betegek szelekciójához.

Témavezető: Dr. Baráth Sándor és Dr. Griger Zoltán

Az idiopáthiás inflammatorikus myopathiák (IIM) olyan gyulladásos autoimmun betegségek, melyek a harántcsíkolt izmok gyengesége mellett specifikus belső szervi tünetekkel – intersticiális tüdőbetegség, myocarditis, oesophagus dysmotilitás – járnak. Női dominanciával jellemezhető kórképek, így a kezelőorvosnak ismernie kell a családtervezés szempontjából meghatározó jellemzőket. Munkacsoportunk korábbi eredményei, illetve az irodalmi adatok alapján IIM betegek terhessége során a magzati rizikó magas, míg az anyai komplikációk gyakorisága nem jelentős. Az anyai betegség aktivitása jellemzően rosszabb terhességi kimenetelhez vezethet. Az anti-Jo1 antitest pozitivitás és az ízületi érintettség megkülönböztethet egy veszélyeztetettebb csoportot a terhességi szövődmények tekintetében. Kutatásunk célja, hogy a DE ÁOK Klinikai Immunológia Tanszéken 2022-2023 évben megjelent IIM betegeinkél felmérjük a terhességi komplikációk előfordulását, illetve rizikófaktorait. A vizsgálat során az EULAR (European Alliance of Associations for Rheumatology) ajánlása alapján saját magunk által szerkesztett kérdőívet használva elbeszélgetünk a betegekkel a gyermekvállalásról, annak nehézségéről a terhességek kimeneteléről és az alapbetegségük tüneteinek alakulásáról a terhességek kapcsán. A vizsgálatba 153 nőbeteget vontunk be, akik közül 110 beteget tudtunk elérni személyesen vagy telefonon. Közülük 57,3% (n=63) izom domináns formában (polymyositis- PM), 42,7 % (n=47) bőrtünetes formában (dermatomyositis- DM) szenved. Átlagéletkoruk a diagnózis idején 42,7 év volt. 110 betegünk összesen 222 terhességről számolt be, melyek 73%-a (n=163) az IIM diagnózisa után fogant. Anyai szövődmények gyakorisága elenyésző. Terhesség indukálta myositis 3 esetben fordult elő. Magzati szövődmények közül betegeink 18,2%-ban (n=20) fordult elő vetélés, 5,5%-ban (n=6) többszöri vetélés, míg késői magzati komplikációról a betegek 30,5%-a (n=25) számolt be. Specifikus rizikófaktort sem az anyai, sem a magzati kimenetel szempontjából nem azonosítottunk. Eredményeink alapján elmondhatjuk, hogy míg a terhességek száma növekedett, az első trimeszteri komplikációk gyakorisága betegeinknél a korábbi években tapasztaltakhoz képest lényegesen csökkent, a késői komplikációk gyakorisága nem változott. Betegeink terhessége nagy rizikójúnak tekintendő, terhességük követése centrumban immunológiai kontroll mellett javasolt.

Témavezető: Dr. Nagy-Vincze Melinda

Bevezetés: A szisztémás sclerosis (SSc) egy ritka kötőszöveti betegség, mely jelentős morbiditással és mortalitással jár. A betegségspecifikus halálozások jelentős részéért cardiovascularis elváltozások felelősek. Célkitűzés: Munkánk során SSc miatt gondozott betegeinkben vizsgáltuk a cardiovascularis manifesztációk, rizikó faktorok és biomarkerek előfordulását. Anyagok és módszerek: Munkánk során a Belgyógyászati Intézet „C” Épület Klinikai Immunológiai Tanszékén 169 SSc-vel gondozott beteg adatait dolgoztuk fel. Minden betegnél feljegyeztük a kort, nemet, betegség típusát, a fennálló cardiovascularis elváltozásokat, rizikó faktorokat és biomarker pozitivitásokat. Kerestük a cardiovascularis manifesztációk kapcsolatait egymással, korral, nemmel, betegség típussal, rizikófaktorokkal és biomarkerekkel. Eredmények: Betegcsoportunkban az arythmiak gyakran fordultak elő, ebből ventricularis extrasystolé (VES) 59,6%, supraventricularis extrasystolé (SVES) 56,1%, pitvarfibrilláció 21%, pitvari flutter 3,8%. A VES és SVES egymással (rs=0,41), a pitvarfibrilláció a jobb (rs=0,42) és bal (rs=0,27) oldali szívelégtelenséggel korrelált. A leggyakoribb manifesztációk billentyű hibák voltak: tricuspidalis insufficiencia (TI) 93,2%, mitralis insufficiencia (MI) 85,3%. A TI gyakrabban fordult elő nőkben (p<0,05) és 60 év felettiekben (p<0,05). A MI gyakrabban fordult elő hipertóniában (p=0,023), korrelált a VES-kal (rs=0,36). Szívelégtelenség nagy számban fordult elő: jobb oldali 7,2%, bal oldali 9,8%, diastolés disfunctio53,4%. Emelkedett NT-proBNP szintek mellett gyakoribb volt a jobb oldali szívelégtelenség (p=0,002), emelkedett cTnT szintek mellett jobb (p=0,023) és bal (p=0,045) oldali szívelégtelenség is gyakoribb volt. Konklúzió: A pulmonalis artériás hypertensio az egyik vezető cardiovascularis halálok SSc betegekben, azonban más okokkal is számolni kell. Az arythmiák a halálozások 6%-áért felelnek SSc betegekben, mivel nagy relatív gyakoriságot mutatnak ezen betegekben kiemelt szereppel bír a Holter EKG monitorozás. A SSc okozta szívelégtelenség a halálozások 7%-át okozza, kutatásunk megerősíti az echocardiographia, NT-proBNP és cTnT kulcsszerepét ennek detektálásában. Tekintettel, hogy a billentyűelégtelenségek voltak a leggyakoribb cardiovascularis manifesztációk, szűrésük és követésük kiemelten fontos a beteggondozás során.

Témavezető: Dr. Majai Gyöngyike Emese

Az idiopathiás inflammatorikus myopathiák szisztémás autoimmun betegségek, amelyekre jellemző a proximális vázizmok gyulladása, jellegzetes bőrtünetek, belszervi érintettségek. Ez a heterogén betegségcsoport gyakran jár együtt különböző malignus tumorokkal, melyek korai felismerése és kezelése alapvető a kimenetel szempontjából. Egy frissen közölt tumorszűrési ajánlás alapján a betegeket a myositis diagnózisakor klinikai és szerológiai faktorok alapján különböző (alacsony, közepes, magas tumorrizikó) rizikócsoportba lehet sorolni, melyek eltérő tumorkutatást igényelnek. A guideline alkalmazhatósága és megbízhatósága ugyanakkor nem ismert a való életben. Jelen kutatásunk célja volt retrospektív módon felmérni a myositises betegek diagnózisakor fennálló tumorrizikót a guidelinet alkalmazva és megállapítani a módszer hatékonyságát, megbízhatóságát. Össze kívántuk hasonlítani a különböző rizikójú betegpopulációkat és kíváncsiak voltunk a tumor asszociált myositis jellegzetességeire. Kutatásunk során a 2010.01.01-2024.01.01 között myositissel diagnosztizált szakrendelésen megjelent betegek dokumentációit tekintettük át. A statisztikai elemzés SPSS 30 programmal történt. Összesen 113 beteg vett részt a vizsgálatban (35 férfi és 78 nő, átlagéletkor: 50,8±16,2 év), amelyek közül 8 esetben (7,1%) alacsony, 35-ben (31%) közepes, míg 70-ben (61,9%) magas volt a diagnóziskor fennálló tumorrizikó. Az alacsony rizikójú csoportban nem alakult ki daganat, míg a közepes csoportban 20%-ban, a magas rizikócsoportban 25,7 %-ban igazolódott malignitás a kivizsgálás során (p<0,05). Összesen 25 esetben fordult elő myositis asszociált tumor (11 férfi, 14 nő, átlagéletkor: 59,2±14,3 év), leggyakrabban emlő- (7), gastrointestinalis- (4), vese- (4) és gégedaganat (3). A tumoros betegekben szignifikánsan magasabb volt a myositis diagnózisakor az életkor (59,2 vs. 48,5 év; p=0,004), és a CRP (25,6 vs. 6,6 mg/l; p=0,007), valamint gyakrabban fordult elő anti-TIF1 gamma pozitivitás (24% vs. 1,1 %, p<0,001) és bőrnekrózis (20% vs. 6%, p=0,05) a daganatmentes myositises betegekhez viszonyítva. Logisztikus regresszióval az életkor és a TIF1 gamma pozitivitás mutatott leginkább összefüggést a daganatok előfordulásával. Összességében való élet adataink alapján a tumorszűrési guideline könnyen alkalmazható, megbízható és pontos a myositises betegek rizikóbecslését illetően. A betegek döntő többsége a diagnózis felállításakor közepes, vagy nagy rizikójú és kiterjesztett tumorkutatást igényel.

Témavezető: Dr. Griger Zoltán és Dr. Béldi Tibor